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今年的2月29日，又将迎来第17个罕见病日。罕见病泛指患病率极小的疾病，全球已知罕见病约7000多种，尽管单一病种患病人数较少，但数千病种合并却影响着庞大的人群。基于庞大的人口基数，我国罕见病患者总数超过2000万人，所以这个群体并不“罕见”。
罕见病虽然难治，却并不是不能预防的。数据显示，约80%的罕见病是由基因突变造成的单基因遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。生育一个严重的遗传病患儿给家庭和社会都带来了巨大的负担与伤害，因此，夫妻双方在孕前进行携带着筛查基因筛查，是优生优育的第一道防线。
携带某种遗传病致病基因的人被称为携带者，携带者通常没有任何临床症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。研究发现每个人身上平均携带2.8个缺陷基因，当夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的孩子，约2%的家庭有生育隐性遗传病患儿的高风险。
对于有高危因素的夫妻，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的夫妻，建议对既往罕见病患儿进行详细的遗传学检测，明确患儿的遗传学病因，评估其遗传风险，选择胚胎植入遗传学检测技术（PGT）助孕（“第三代试管婴儿”）能有效地阻断这些单基因病发病。
最后，让我们一起努力，用我们的关注与行动让每一个罕见病患者都能拥抱多彩人生，让更多家庭通过现代的医学技术手段避免怀上患儿，给您一个无“陷”宝贝，从生命源头阻断罕见病的发生！
为迎接罕见病日，解决六安地区患者需求，皖西生殖中心特别邀请了上海市第一妇婴保健院生殖遗传专家梁珊珊、张军玉博士提供义诊活动，请需要的夫妇拨打电话预约，义诊当日携带相关的基因检查结果前往咨询。此外本次义诊有10例免费携带着筛查名额，仅限当日来院就诊的女性患者。
地点：六安市中医院生殖医学中心门诊
时间：2024年2月23日（周五）上午8：00-11:30
联系电话： 袁蕾 15955995210
恒梦 18164493621
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